脑脊液第二代测序技术诊断10例艾滋病相关进行性多灶性白质脑病的临床分析

目的:探讨脑脊液第二代测序技术诊断艾滋病相关进行性多灶性白质脑病(progressive multifocal leukoencephalopathy，PML)患者的临床表现、影像学表现、脑脊液表现、治疗和预后特点。方法:纳入2017年10月至2019年1月上海市(复旦大学附属)公共卫生临床中心收治的10例通过第二代测序技术诊断为艾滋病相关PML的患者，分析其临床资料。采用描述性分析。结果:10例艾滋病相关PML患者中，男8例，女2例；年龄为(38.7±8.2)岁。CD4 ＋T淋巴细胞计数中位数为46/μL，人类免疫缺陷病毒RNA中位数为5.99×10 4拷贝/mL。10例患者中，4例表现为运动障碍，3例表现为头晕、共济失调，2例表现为认知功能下降，1例表现为言语障碍；3例在整个病程中出现抽搐。影像学表现：任何部位均可出现病变，3例病变位于小脑幕下，7例位于小脑幕上。10例患者中，4例脑脊液蛋白质轻度增高，细胞数为(0～10)×10 6/L，糖、氯化物均正常；脑脊液JC病毒序列数为3～12 531，中位数为67。10例患者均接受抗病毒治疗，方案中均包含整合酶抑制剂；2例患者死亡，其余8例均存活，其中5例症状好转，3例未见好转，2例存活时间超过1年。 结论:艾滋病合并PML较为少见，在临床表现、脑脊液常规检测结果和影像学表现的基础上，应用脑脊液第二代测序技术有助于诊断PML，且强效抗病毒治疗方案能改善患者预后。