亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与卵圆孔未闭并发隐源性卒中的相关性

目的 探讨同型半胱氨酸代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(N5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T基因多态性与卵圆孔未闭(patent foramen ovale,PFO)并发隐源性卒中(cryptogenic stroke,CS)的相关性.方法 选择CS患者300例,均行经颅脑计算机断层扫描或磁共振成像检查.所有患者行经食管超声心动图(TEE)和(或)经胸壁多普勒超声心动图(TTE)检测有无PFO.按照有无PFO,将并发PFO的85例CS患者作为并发PFO组,按照年龄、性别相匹配,选择85例无PFO的CS患者作为对照(非PFO)组.检测两组血浆总同型半胱氨酸(total homocysteine,tHcy)水平和MTHFRC677T基因型.结果 ①MTHFR C677T的TT基因型是PFO并发CS的独立相关因素;②PFO并发CS患者血浆Hcy水平和各因素Spearman相关分析结果显示,Hcy水平与患者性别呈负相关,而与吸烟、高Hcy、C677T基因型呈正相关.结论 MTHFRC677T基因多态性与CS并发PFO相关.