甲状腺胸腺样分化癌5例分析

目的 探讨甲状腺胸腺样分化癌(carcinoma showing thymus-like differentiation,CASTLE)的组织学来源、诊断、鉴别诊断及治疗.方法 对5例甲状腺CASTLE实施手术根治性切除及术后放射治疗,对手术切除的肿瘤组织进行免疫组化S-P法染色,检测肿瘤细胞CD5、CD117、细胞角蛋白-5/6 (CK5/6)、P63蛋白、甲状腺转录因子-1(TTF-1)、癌胚抗原(CEA)、降钙素(CT)、抗原Ki-67、嗜铬粒蛋白A(CgA)、甲状腺球蛋白(Tg)、氧化物酶增殖物激活受体γ(PPARγ)、钠碘转运体(NIS)以及促甲状腺激素受体(TSHR)的表达,并采用DNA测序法检测鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子突变情况.同时与同期收治的甲状腺低分化癌8例及甲状腺未分化癌6例患者的资料进行综合对比分析.结果 甲状腺CASTLE肿瘤细胞的CD5、CD117、CK5/6以及P63均呈阳性表达,TTF-1、CT、CgA、Tg、PPAR-γ、NIS以及TSHR均呈阴性表达;甲状腺低分化癌及未分化癌中CD5和CDt17均呈阴性表达,CK5/6、P63、TTF-1、CgA、Tg、NIS及TSHR显示部分病例呈阳性表达.甲状腺CASTLE中未发现BRAFV600E基因及TERT启动子突变,甲状腺低分化癌和未分化癌中均未发现BRAFv600E突变.甲状腺低分化癌存在TERT启动子突变4例(4/8),其中C228T位点突变3例,C250T位点突变1例;甲状腺未分化癌存在TERT突变2例(2/6),其中C228T位点突变1例,C250T位点突变1例.全部5例甲状腺CASTLE患者术后随访3～47个月(平均25.6个月)无复发及转移.结论 甲状腺CASTLE的组织学来源可能与甲状腺无关.联合检测CD5、CD117、P63、TTF-1、Tg、NIS及TSHR,对甲状腺CASTLE的诊断及鉴别诊断具有重要的临床价值,检测BRAFV600E及TERT启动子突变,对甲状腺CASTLE诊断与鉴别诊断的意义尚需进一步研究.