粤北地区育龄期夫妇异常血红蛋白病和 β地中海贫血的筛查情况

目的 应用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)检测广东省粤北地区育龄期夫妇异常血红蛋白病和β地中海贫血的携带情况.方法 选取2018年1月至2019年6月汕头大学医学院附属粤北人民医院参加产前检查和孕前检查的育龄期夫妇6204例.HPLC和平均红细胞体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin,MCH)作为筛查方法,Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(reverse dot blot,RDB)用于常见α、β地中海贫血基因确诊,异常血红蛋白病采用基因测序验证.结果 参加HPLC检测共6204例,检测出38例异常血红蛋白,包括Hb E 12例,Hb H 12例,Hb Q-Thailand 5例,Hb J-Bangkok 3例,Hb Bart's 3例,Hb CS 2例,Hb G-Honolulu 1例,异常血红蛋白发生率为0.59％(38/6204);基因诊断确认211例β地中海贫血,β地中海贫血发生率为3.40％;最常见类型β地中海贫血基因类型是CD41-42/N、IVS-2-654/N、-28/N.结论 在育龄期人群,HPLC联合血常规中的MCV、MCH值以及地中海贫血基因检测可以有效筛查异常血红蛋白病和β地中海贫血,有助于减少中间型、重型地中海贫血患儿的出生.