广州北部地区孕前夫妇地中海贫血筛查结果分析

目的 分析广州北部地区计划怀孕夫妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查结果,以更好地实施孕前地贫筛查.方法 选择2016年7月至2017年6月在广州市花都区妇幼保健院接受免费孕前优生健康检查的4910对夫妇作为研究对象,夫妇双方行血常规初筛,任一方平均红细胞容积(mean corpuscular volume, MCV)和(或)平均红细胞血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)降低即双方均行血红蛋白电泳分析和基因检测,对地中海贫血高风险家庭给予遗传咨询指导.结果 ① 地贫初筛阳性率为28.19 %(1384/4910).②血红蛋白分析初诊为β地贫的基因检出符合率为99.22 %(384/387).③ 初筛异常男女地贫基因总体检出率分别为82.26 %(547/665)、74.13 %(639/862),女性低于男性,二者比较差异有统计学意义(P<0.05).初筛正常男女地贫基因检出率分别为3.34 %(24/719)、7.09 %(37/522),二者比较差异有统计学意义(P<0.05).该人群α和β地贫基因检出率分别为9.67 %(863/8910)、3.67 %(327/8910),β基因复合α基因检出率为0.64 %(57/8910).④夫妻同型地贫检出率为1.81 %(89/4910),其中同型α地贫和β地贫各占87.64 %(78/89)和12.36 %(11/89).结论 该地区计划怀孕夫妇地贫基因携带率高,夫妻双方规范筛查和遗传咨询是减少重型地贫患儿出生的重要措施.