黏多糖病Ⅶ型一例分析

目的 探讨黏多糖病Ⅶ型的临床特征及诊断.方法 分析1例经酶学诊断的黏多糖病Ⅶ型患儿的临床表现、尿黏多糖及白细胞酶学结果.结果 2个月男婴,主要表现水肿胎,精神运动发育迟缓,面部丑陋,角膜混浊、肝脾肿大,腹股沟疝,PLT 32×109/L,白细胞胞浆粗大的AlderReilly颗粒.尿黏多糖532.8 mg/L(正常对照＜70.0 mg/L),尿黏多糖/尿肌酐比值161.3(正常对照26.2±11.7),血清壳三糖苷酶315.8 nmol/(ml·h)[正常对照＜53 nmol/(ml·h)].外周血白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性为0 nmol/(mg·h)[正常对照44.4～200.8 nmol/(mg·h)].结论 黏多糖病Ⅶ型表现为水肿胎,肝脾肿大、面部丑陋,血小板减少及白细胞胞浆粗大的Alder-Reilly颗粒.尿黏多糖测定和白细胞β-葡萄糖醛酸苷酶活性测定对疾病的诊断和鉴别诊断至关重要.