先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷新指南解读

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,由于类固醇合成酶缺陷,肾上腺皮质多种类固醇类激素合成不足,促肾上腺皮质激素(ACTH)上升,肾上腺皮质增生,前体物质堆积而导致皮质激素缺乏及继发高雄激素等症候群[1].21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的类型,占90％～95％,亦是女性性分化异常最常见的原因之一,国内外报道发病率1/10000～1/20000[2].21-OHD可引起致命的肾上腺失盐危象,导致新生儿死亡,高雄激素血症可引起儿童性发育异常和性腺轴功能紊乱,成年后可出现不孕不育、肿瘤、肥胖、高血压、骨质疏松和生活质量下降等一系列远期并发症;非典型CAH往往易被误诊而未能得到及时的正确治疗.本病有明确的治疗原则,合理管理可有效降低远期并发症,提高生活质量,促进长期健康.