单核苷酸多态性微阵列芯片技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用.方法 选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象.孕妇年龄为19～45岁,孕龄为16+6～37+6孕周,其中,中孕期为135例(31.2％),晚孕期为298例(68.8％).回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果 及SNP-array检测结果 .本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号],并与受试者签署临床研究知情同意书.结果 ①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为22例,异常检出率为16.3％(22/135).298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为17例,异常检出率为5.7％(17/298).②135例中孕期孕妇羊水样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为28例,异常检出率为20.7％(28/135).298例晚孕期孕妇脐血样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为37例,异常检出率为12.4％(37/298).SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中,39例(60.0％)为胎儿染色体核型分析异常者,而26例(40.0％)为胎儿染色体核型分析结果 正常者.这26例胎儿染色体核型分析结果 正常、SNP-array检测结果 异常孕妇中,其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复);胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失);胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失).结论 对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇,进行SNP-array检测,有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常.