Dubin-Johnson综合征临床及遗传学特征(附3例报告)

目的 分析Dubin-Johnson综合征(DJS)临床特点及实验室检查并进行相关文献复习,以提高对该类遗传性疾病的认识,减少误诊.方法 2012年10月至2017年10月就诊于广州市妇女儿童医疗中心感染科3例临床疑诊DJS患儿,采用安捷伦外显子芯片捕获+高通量测序的方法对其及父母进行全基因医学外显子测序,分析总结其临床特点及实验室检查并进行相关文献复习.结果 3例患儿均为男性,婴儿期起病,一般情况良好,其中1例合并Bartter综合征,表现为反复低钾、无力;3例肝功能均提示总胆红素升高,直接胆红素升高为主,其余酶学指标均正常.基因学检测提示ABCC2上发现基因突变(共5处),均为未见报道的新发突变.结论 DJS临床表现轻微无特异性,仅表现为结合胆红素增高,由于缺乏血清学标记物,诊断较为困难.基因学检测可精确诊断,并可进行家系分析及验证,新发突变丰富了ABCC2基因突变谱.