1097例0～7岁β地中海贫血患儿不同基因型及表型关联分析

目的 探讨1097例南宁地区0～7岁儿童β地中海贫血不同基因型和表型血液学特征.方法 于2010-2012年于广西壮族自治区妇幼保健院就诊的不同程度贫血的0～7岁患儿,采用RDB-PCR技术检测β-地中海贫血和GAP-PCR技术检测α-地中海贫血基因类型,因经常规基因检测未能确诊的未知突变或缺失,采用直接DNA测序或是MLPA法.结果 发现892例常见β地中海贫血突变和155例合并不同类型α地中海贫血的β地中海贫血.共检出11种常见β基因型,以CD41-42 (-CTTT)和CD17(A-T)为主.β+基因型合并其他α地中海贫血基因的缺失与合并αα/αα血液学参数表现出没有多大区别.单纯β0与β0/α+和β+/α0基因型比较各指标差别有显著性差异(P＜0.05),单纯β+与β+/α+和β+α0基因型比较各指标差别均无显著性差异(P＞0.05)结论 1097例南宁地区0-7岁儿童的β0或β+合并不同形式的α基因的发病率高,并且血液学特点与单纯的β地中海贫血临床表型相似,无法通过血液学指标鉴别复合型与单纯性的个体,需要依赖分子基因诊断技术,更好完善地中海贫血基因诊断流程和为临床遗传咨询提供参考.