无创产前基因筛查在单双胎中的应用研究

目的 通过对广东地区双胎和单胎应用NIPT进行染色体非整倍体的研究对比,为双胎应用NIPT进行筛查增加研究数据的支持.方法 收集了2015年1月至2017年7月在广东省妇幼保健院自愿进行NIPT检测的单胎妊娠孕妇15206例,双胎孕妇442例.分析入组孕妇的基本信息和结果.对高风险孕妇建议进一步行染色体核型分析进行确证,同时进行了NIPT与核型结果的分析,低风险孕妇均进行电话随访.结果 单胎和双胎在年龄与孕周上无显著性差异,但在受孕方式上,双胎组以IVF试受分者占比较多.单胎中21、18、13-三体的灵敏度为100％,90％,100％,特异度为99.96％,99.98％,99.95％,阳性预测值分别为89.66％,75％,36.36％,双胎中21、18-三体的灵敏度均为100％,特异度为100％ 和99.77％,阳性预测值分别为100％ 和50％.结论 NIPT在单胎和双胎中的筛查效果相似,NIPT用于双胎妊娠的染色体非整倍体筛查有一定的应用价值,其对21-三体的筛查效率高于18-三体.