基因测序结合 STR 连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的应用

目的 假肥大型肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)是一种X-连锁隐性致死性遗传病 ,尚无特异性治疗方法 ,建立一套适合于 DMD基因点突变产前诊断及早期产前诊断的方法 ,为携带者产前诊断提供有效的基因诊断途径 ,以避免患胎的出生.方法 27例 D M D基因点突变携带者妊娠期取绒毛组织或羊水进行风险胎儿的DMD基因测序、DNA-STR分型和性别基因检测.结果 27个风险胎儿中 ,检出DMD患胎6例 ,其中无义突变3例 ,移码突变2例 ,剪接位点突变1例 ;检出携带者胎儿8例 ,其中移码突变4例 ,无义突变3例 ,剪接位点突变1例 ;13例为正常胎儿.27例中11例是通过绒毛膜穿刺活检进行 ,其余为羊膜腔穿刺羊水检查.结论 基因测序结合S T R连锁分析用于用于 DM D点突变的产前基因诊断是目前一种准确和可行的方法.可成功地避免患病胎儿的出生 ,并能明确区分 DMD基因纯合子和杂合子突变 ,避免正常胎儿被错误淘汰.