先天性肠闭锁合并巨结肠四例并文献复习

目的:探讨先天性肠闭锁合并巨结肠的诊治经验。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院2007年6月至2019年6月收治的4例肠闭锁合并巨结肠患儿的临床资料。本组均于生后3 d内因肠梗阻行剖腹探查，分别证实为结肠闭锁、回肠闭锁、空肠闭锁和回肠闭锁。3例肠闭锁术后复发肠梗阻入院，1例肠闭锁关瘘后出现肠穿孔行肠造瘘手术。文献复习以"先天性肠闭锁(intestinal atresia，IA)"和"巨结肠(Hirschsprung's disease，HD)"为中英文关键词，检索PubMed、Web of Science、Medline、中国知网和万方数据库截至2019年6月关于IA合并HD的文献，对闭锁肠段及分型、诊治和预后进行分析。结果:4例肠闭锁术后行下消化道造影(瘘管造影)均提示远端结肠异常，均再次行手术治疗。例1术中发现远端结肠痉挛细小，冰冻病理检查证实为全结肠型巨结肠，行经腹经肛门Soave手术，术后鼻饲肠内营养辅助治疗；例2术中发现肠管粘连严重，吻合口狭窄，冰冻病理检查证实为全结肠型巨结肠，放弃根治手术，重新修复吻合口，术后出现败血症，放弃治疗后死亡；例3术中发现明显扩张段结肠，行经腹经肛门Soave手术，切除肠管病理符合短段型巨结肠，术后排便功能良好；例4肠造瘘术后行直肠黏膜活检提示齿状线上3 cm肠管无神经节细胞，行经肛门Soave手术，切除肠管病理符合短段型巨结肠，术后恢复排便功能。文献检索到相关文献35篇，结合本中心4例，共47例IA合并HD患儿。肠闭锁最常见于回肠(16例)、升结肠(11例)和横结肠(9例)，最主要的闭锁类型为Ⅲ型22例。所有患儿IA术前均未诊断合并HD。22例行一期肠切除肠吻合术，因术后病理诊断合并HD或复发肠梗阻后行多次手术，平均手术次数3(2，4)次。20例行肠切除(肠吻合)＋肠造瘘术，9例关瘘前诊断合并HD，平均手术次数(2.4±1.1)次；余者因关瘘后出现肠梗阻或其他并发症行多次手术，平均手术次数4(3，4.5)次。结论:术前下消化道造影、术中探查闭锁远端肠管对辅助诊断IA合并HD尤为重要，直肠黏膜活检、术中冰冻活检和术后病理检查可明确诊断。根据闭锁类型及无神经节细胞累及范围选择合适的手术方式，精确切除病变肠段可有效改善预后。