AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习

目的 分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗.方法 回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结.结果 女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月.患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症.实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝.基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379 G>C源自父亲,c.317-10 T>A源自母亲.根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379 G>C变异为疑似致病变异,c.317-10 T>A变异临床意义未明.患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可.结论 该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异.