2q31.1微缺失综合征1例报告并文献复习

目的 提高对2q31.1微缺失综合征基因型及表型的认识.方法 总结分析1例2q31.1微缺失综合征患儿的临床资料并复习相关文献.结果 女性患儿,11月龄,自幼全面发育落后伴惊厥2次,特殊面容,肢端畸形,四肢肌张力减低,指、趾畸形;头颅MRI示胼胝体发育不良.应用染色体芯片检测技术,采用比较基因组杂交技术(array-CGH)证实2q31.1-2q31.3区域存在7.279 Mb微缺失:arr 2q31.1q31.3(174570453-181849708)×1.患儿确诊为2q31.1微缺失综合征.文献报道2 q 31.1微缺失综合征中HOXD基因簇及其调控序列的单倍体剂量不足导致肢端畸形;LNPK功能缺失性变异导致惊厥发作合并胼胝体发育不良的神经发育性疾病,表现为精神运动发育迟滞、智力障碍、肌张力减低、惊厥发作和胼胝体发育不全.该患儿神经系统受累表现与LNPK单基因变异的表型相似,推测患儿神经系统受累可能由LNPK单倍体剂量不足导致.结论 对全面发育落后合并肢端畸形者需警惕2q31.1微缺失综合征.