二代测序技术诊断1例杂合型血红蛋白Quong Sze

目的 了解血红蛋白Quong Sze的基因突变特点.方法 1例血红蛋白113 g/L,平均红细胞体积66.5 fl,平均血红蛋白含量21.6 pg,疑似地中海贫血的5岁男孩,在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫血基因未发现异常后,再采用二代测序方法进行基因检测及验证.结果 检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变,HBA2 c.377T>C,来自父亲,确诊血红蛋白Quong Sze.结论 二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白Quong Sze型地中海贫血.