VPS45基因复合杂合突变致婴儿重型先天性中性粒细胞缺乏1例

病例资料 患儿,女,16天.主因“脐部分泌物增多2天,发热1天”于2018年11月10日入院.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重3500g,混合喂养,父母体健,非近亲婚配,无特殊疾病家族史.入院查体:体温38.1℃,足月新生儿貌,皮肤无黄染,脐轮红肿,脐窝分泌物增多,余无异常.血常规:Hb 129g/L,Plt 287×109/L,WBC 2.87×109/L,中性粒细胞绝对值0.25×109/L.诊断“新生儿脐炎,粒细胞减低原因待查”.入院后联合使用头孢唑肟、青霉素抗感染,脐部碘伏消毒护理.