M92287基因突变在急性白血病分布及其对预后影响研究

目的 细胞遗传学特征是决定急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)预后效果的重要因素,FLT3-ITD和NPM1突变已被证明是具有明显预后价值的分子畸变.本研究初步探讨M92287基因突变在有细胞遗传学风险的NPM1/FLT3-ITD野生型AML患者的分布及对预后的影响.方法 采用PCR基因扩增与基因扫描分析相结合的方法,对2014-01-01-2018-06-01唐山市工人医院收治的157例具有粒细胞遗传学风险的AML患者进行NPM1和FLT3-ITD基因突变分析,采用直接测序法对患者的M92287基因进行突变类型分析.结果 113例NPM1野生型AML患者中,11例(9.7％)发生M92287基因单突变,17例(15.1％)发生M92287基因双突变,但在44例NPM1突变型AML患者中未发生M92287基因突变.在NPM/FLT3-ITD双野生型AML患者中,M92287单突变型患者的1年总生存率和无复发生存率分别为100.0％和75.0％,M92287双突变型患者分别为92.9％和86.5％,均高于M92287野生型患者的51.3％和35.8％,均P＜0.05.M92287单突变型患者的2年总生存率和无复发生存率分别为100.0％和75.0％,M92287双突变型患者分别为92.9％和86.5％,均高于M92287野生型患者的26.9％和6.0％),均P＜0.05.多因素分析结果显示,M92287单突变和双突变均具有良好的预后意义.结论 M92287基因突变可能与NPM/FLT3-ITD野生型AML患者的良好预后有关,可作为评估预后的指标.