乳腺癌HER2检测指南2019版与2014版对HER2过表达患者分类影响比较

目的 2019版乳腺癌人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)检测指南发布,本研究探讨其对HER2状态分类的影响.方法 选取广东省妇幼保健院2014-01-01-2018-12-31确诊为浸润性乳腺癌并且HER2免疫组化结果为2+的392例患者,采用荧光标记原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法检测HER2基因扩增情况,分别按照2014版和2019版乳腺癌HER2检测指南对HER2的FISH结果进行分析,比较两版指南HER2阴性和阳性率的变化,同时对各临床病理参数及赫赛汀疗效进行单因素分析(Pearson x2检验),对差异有统计学意义的参数再行多因素二元Logistic回归分析.结果 与2014版指南相比,2019版指南使HER2阴性率从70.1％(275/392)增加至81.6％(320/392),阳性率由21.7％(85/392)减少至17.6％(69/392),差异有统计学意义,x2=36.044,P＜0.001.45例(11.5％)患者的HER2状态被重新分类,其中29例HER2状态由不确定变为阴性,另外16例则由阳性变为阴性.HER2状态改变的病例组中17号染色体拷贝数异常的发生率为53.3％(24/45),高于HER2状态未改变组(8.4％,29/345),差异有统计学意义,x2 =68.915,P＜0.001.HER2状态由阳性变为阴性组患者赫赛汀的治疗有效率为31.3％(5/16),低于HER2状态未发生改变阳性组的64.6％(42/65),差异有统计学意义,x2=3.949,P=0.015.HER2状态的重新定义与肿瘤大小(x2=31.178,P＜0.001)和淋巴结转移(x2=46.811,P＜0.001)相关,但只有赫赛汀疗效是HER2状态改变的独立影响因素,OR=0.199,P=0.013.结论 2019版乳腺癌HER2检测指南将提高HER2阴性率,并且取消FISH结果为不确定的类别,为HER2状态的判定提供了更明确的指导和建议.