广州市非缺失型α-地贫基因诊断和产前诊断结果分析

目的:分析广州市非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的临床特征、基因突变类型及构成比,为临床遗传咨询提供依据.方法:259例受检者均进行血液常规和高效液相色谱分析(HPLC),筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂交(PCR-RDB)技术进行α-地贫基因分析.夫妇为同型α-地贫携带者进一步行胎儿α-地贫基因诊断,产后随防.结果:259例受检者中,ααQS/αα 170例、ααWS/αα 43例、ααCS/αα 34例、--SEA/ααQS 6例、--S/ααCS 4例、-α3.7/ααQS 1例、-α4.2/ααQS 1例.同性别的患者3种非缺失型α-地贫红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白量(MCH)比较差异有统计学意义(P＜0.05),而血红蛋白(HGB)比较差异无统计学意义(P＞0.05).经产前基因诊断检出非缺失型HbH(--SEA/ααT)病胎儿5例,胎儿引产后留脐血进行复核,均与产前基因诊断结果一致.结论:广州市非缺失型α-地贫发生率高,以ααQS/αα最常见,对疑似非缺失型α-地贫携带者进行基因检测,可显著降低非缺失型HbH病患儿的发生率.