SOX30基因在结直肠癌中的表达与甲基化分析

目的：探讨新发现的抑癌基因SRY盒包含基因30( SOX30)在结直肠癌中的表达及甲基化变化。方法：用逆转录PCR(RT-PCR)检测结直肠癌细胞株(HCT8、HCT116和SW480)中SOX30 mRNA的表达，利用去甲基化药物5-Aza-CdR处理结直肠癌细胞株72 h后检测SOX30基因高甲基化与其表达调控的关系。应用甲基化特异性PCR(MSP)检测上述3株结直肠癌细胞株及54例结直肠肿瘤组织和10例癌旁组织SOX30基因的甲基化发生情况，通过硫化测序PCR(BSP)验证结直肠癌组织和癌旁组织SOX30基因的甲基化改变，并对甲基化情况与结直肠癌患者病理特征进行相关性分析。结果：SOX30 mRNA在上述3株结直肠癌细胞株中表达与对照组相比均较低，且均发生明显高甲基化；去甲基化药物处理上述3株细胞株后， SOX30 mRNA的表达明显得到恢复。SOX30基因在大部分结直肠癌组织中均呈现高甲基化状态，甲基化发生率为79.6%(43/54)；而在相应的癌旁组织中甲基化检出率较低，仅为20%(2/10)。对结直肠癌患者中SOX30基因甲基化与其临床病理学资料进行相关性分析发现，SOX30基因高甲基化与患者的肿瘤病理分型显著相关(P=0.045)，而与患者的性别、年龄、吸烟与否、TNM分期和Ducks分期无显著相关性(P均>0.05)。结论：SOX30基因在结直肠癌中发生明显高甲基化修饰改变，其基因表达水平明显下调，而且其甲基化修饰率与患者肿瘤病理分型相关，提示SOX30可能在结直肠癌的发生过程中起重要作用。