Ph阴性伴Y染色体缺失的不典型慢性粒细胞白血病一例并文献复习

目的 对一例Ph阴性、bcr-abl融合基因阴性伴Y染色体缺失的不典型慢性粒细胞白血病(CML)患者进行荧光原位杂交(FISH)分析,以检测其是否存在隐蔽的bcr-abl基因重排,排除bcr-abl融合基因假阴性可能,验证其Y染色体缺失的异常核型.方法 采用位点特异性探针GLPbcr-abl(绿/红)额外信号(ES)探针检测bcr-abl基因重排;采用着丝粒探针CSP 18/CSP X/CSP Y(蓝/绿/红)检测Y染色体缺失.结果 GLP bcr-abl ES探针计数200个间期细胞,100%为两红、两绿信号,Ph染色体为阴性;着丝粒CSP 18/CSPX/CSP Y探针计数200个间期细胞,67%细胞为两蓝一绿信号,色信号丢失,存在Y染色体缺失.结合其病情特点,Y染色体缺失为后天获得性.该例Ph阴性、bcr-abl融合基因阴性伴Y染色体缺失的不典型CML患者预后差.结论 Ph阴性、bcr-abl融合基因阴性伴Y染色体缺失的不典型CML患者病情进展凶险,预后差;FISH技术检测染色体异常特异、可靠,有助于对不典型CML患者确诊,关于不典型CML患者的分子生物学本质有待进一步病例积累及研究揭示.