慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点

目的 分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia,ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点.方法 家族谱系调查结合肌电图、肌肉活检和基因检测,进行整合分析.结果 先证者血清肌酸激酶(CK)值29485U/L,血乳酸2.5 mmol/L,肌电图示肌源性损害.基因检测发现RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G>A(p.W44X)杂合突变和DMD基因外显子6的序列变异c.431T>A(p.V144 D)半合子变异.先证者父母亲无临床症状.母亲携带RRM 2B基因外显子1的序列变异c.132G>A(p.W44X)杂合突变,父亲两个变异均未携带.结论 基因分析和肌肉活检是诊断CPEO、BMD的可靠方法,有助于明确诊断不同类型的肌病.