TIA1基因突变致Welander远端型肌病一家系的临床特点与遗传分析

目的:讨论1个Welander远端型肌病家系中患者的临床特点，分析该家系患者中的TIA1基因突变的遗传特征。方法:收集2018年2月中山大学附属第一医院收治的一个Welander远端型肌病家系中患者的临床资料、电生理检查与病理结果等，对先证者进行全外显子测序技术基因检测，分析可能的致病突变位点，并针对与临床表型密切相关的基因突变在家系内进行Sanger测序验证。结果:该家系中先证者为男性，30岁，临床表现主要为进行性四肢远端无力伴肌萎缩，随后出现近端受累，全外显子测序检测到与Welander远端型肌病密切相关的TIA1基因c.91G>A突变。追问家族史后对多位家系成员进行Sanger测序，在先证者母亲、大弟、小舅均检出该同一位点的杂合突变，他们都具有类似四肢无力、萎缩等症状。先证者小弟为突变基因携带者，未出现相应症状，电生理检查提示早期的肌源性损害。结论:Welander远端型肌病是一种缓慢进展的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为四肢远端为主的肌无力与肌肉萎缩。本家系患者主要以下肢远端起病，四肢远端近端皆受累，临床表现具有异质性。基因检测提示该家系所携带TIA1基因c.91G>A突变为其致病突变。