赖氨酸尿性蛋白耐受不良一例

赖氨酸尿性蛋白耐受不良（ lysinuric protein intolerance ， LPI）为罕见的常染色体隐性遗传病，1965年在芬兰人群中首次报道［1］，是尿素循环障碍的一个亚型。本病在芬兰地区有流行趋势，发病率为1／76000，在意大利及日本南部也有丛集性发病的报道［2］，但目前国内报道少见。我们将收治的1例报道如下。