脑海绵状血管畸形发病机制及治疗的研究进展

脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformations,CCMs)是发生于中枢神经系统的血管缺陷,家族性患者常为多发性病变,而散发病例多为单发病变[1].根据磁共振成像,CCMs发病率0.4％ ～0.9％,占所有脑血管病变的10％ ～ 20％,男女发病率基本相同,临床出现症状的平均年龄为20 ～ 40岁.其中散发病例占50％～80％,这部分患者多无阳性家族史,而家族性患者占8％～9％ [1-2].CCMs发生出血性卒中(占15％,其中儿童占20％)、癫痫(约30％)、癫痫性发作、非特异性头痛(约5％)及其他神经系统后遗症(肢体或视力障碍,平衡、记忆、注意力障碍,约占25％)的积累危险度为1％ ～5％(终生危险度50％～70％)[3].多数患者CCMs症状具有高度个体差异,而一些患者可能没有症状,患者的症状取决于CCMs的发病位置及其病变程度.