晚发型甲基丙二酸血症神经损害研究进展

甲基丙二酸血症( Methylmalonic acidemia,MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病.根据发病年龄将≤1岁定义为早发型;>1岁为晚发型.早发型较常见,病情呈进行性加重,病死率高,即便存活也可能留下重度神经系统损害[1].晚发型较为少见,由于缺乏典型的临床表现,常常造成临床医师的误诊、漏诊,这导致相当一部分晚发型甲基丙二酸血症未得到及时合理的治疗.正因为如此,患者病情进一步发展、恶化,并最终导致不可逆的神经损害.晚发型甲基丙二酸血症导致的神经损害严重降低了患者的生活质量,给家庭及社会带来了沉重的负担.了解晚发型甲基丙二酸血症神经损害的各项表现,有利于临床医生发现诊断线索并及早做出正确诊断,这对改善患者预后、降低医疗费用、减轻社会医疗负担有着重要的意义.