肝豆状核变性48例临床分析

目的分析肝豆状核变性的临床表现、生化改变和影像学,以加深临床医生对本病的认识,减少误诊.方法收集1991～2002年住院确诊的48例患者进行回顾性分析.结果本组患者表现复杂,肝脏及神经系统表现均常见,肝脏受损83.3% (40/48),神经系统损害 79.1% (38/48).K-F环阳性率93.7%.铜蓝蛋白、铜氧化酶、CT、MRI等均有重要诊断、鉴别诊断意义.早期诊断极易误诊,本组外院误诊率为62.5%.结论本病表现复杂多样,极易误诊,对原因不明的肝病和神经精神症状患者应警惕本病的可能.加深对本病的的认识,早期行有关生化及影像检查,对早期诊断,减少误诊,及时治疗有较大意义.