神经元蜡样脂褐质沉积病5例的脑电与临床表现

目的:对5例DNA测序证实的神经元蜡样脂褐质沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)患儿的临床和视频脑电图(V-EEG)进行分析,探索临床和EEG的对应关系.方法:对5例NCL患儿进行详细病史询问,神经学查体,行常规V-EEG 2 h监测,观察临床特点和EEG的对应关系.结果:本组5例NCL患儿中,发现在1例病情较轻的患儿EEG表现为局限性慢波和慢波后尖慢波,视频未见抽搐发作;病情重的4例(肌力≤Ⅱ级)患儿中,3例有抽搐发作(1例有侧别优势,其对侧额区周期性(癎)样放电明显),其中1例在EEG低平的状态下抽搐,2例的周期性(癎)样放电与抽搐无固定锁时关系;另1例未见明显抽搐(无任何动作).结论:EEG中特征性的周期性(癎)样放电发生于NCL病情重的患儿,这些患儿中有的甚至出现头皮EEG低平活动.