兄弟同患多发性皮肤平滑肌瘤及其延胡索酸水合酶基因突变的分析

目的 检测一对多发性皮肤平滑肌瘤兄弟延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)基因外显子突变情况,以明确其致病突变.方法 收集患病兄弟的临床资料,提取其外周血DNA,通过PCR扩增FH基因编码区的全部外显子(n=10)并测序,以10例健康志愿者为对照.结果 发现该兄弟均存在FH基因外显子7(c.927G＞GA)的无义杂合突变(p.P309P)和外显子9(c.1256C＞CT)错义杂合突变(p.S419L),其中前者是已知的突变位点,后者是新发现位点的突变.对照组均未发现上述位点的突变.结论 外显子9(1256C＞ CT)的错义突变可能是导致兄弟俩临床表型的原因,为该病的基因突变研究增加新的数据.