先天性颅神经异常支配性疾病的分子遗传学新发现
International Review of Ophthalmology（2014）
摘要
先天性颅神经异常支配性疾病(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs)是一组先天性、非进行性的眼球运动障碍,是由一条或多条颅神经发育异常或完全缺失,从而引起对肌肉的异常神经支配,伴或不伴全身系统异常.目前已发现的CCDDs致病基因包括SALL4、CHN1、HOXA1 、KIF21A、PHOX2A、TUBB3、TUBB2B、ROBO3及HOXB1等.虽然对CCDDs的认识不断深入,但同时发现根据CCDDs的临床表型不能完全预测基因型分类,而根据其基因型也无法完全预测临床表型.本文对不同类型CCDDs的临床表现及分子遗传学研究新发现进行了综述.
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