儿童髓系肉瘤临床特征及BCH-AML05方案治疗效果观察

目的:分析儿童髓系肉瘤(MS)的临床特点、生物学特征及BCH-AML05方案治疗MS的效果.方法:选择初次确诊的MS患儿20例,收集其临床及细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)诊断资料,分析患儿的临床特点、生物学特性;所有患儿均接受BCH-AML05方案治疗,部分患儿化疗结束后髓外浸润部位行放疗,观察治疗效果及复发、生存情况.结果:(1)临床特征.MS患儿20例中,MS并白血病15例,孤立性MS 5例.确诊时侵犯部位有皮肤、眼眶、骨骼、纵隔、椎管内、胰腺、头颅、颈部、脑膜、膀胱直肠间隙、阑尾、睾丸等,部分病例同时侵犯多个部位.合并白血病者,免疫分型以急性粒细胞白血病部分分化型(AML-M2)为主;染色体核型分析,发现复杂染色体核型、染色体易位t(8,21)、t(6,8,21)、t(10,11),in(16);融合基因检测,发现AML1/ETO、MLL/AF9、EVI1、TLS/ERG、FLT3-ITD、C-kit等异常.临床危险度分层:低危4例,中危8例、高危8例.(2)治疗效果.2个疗程诱导治疗后缓解率(CR)100％.复发7例,其中骨髓复发5例、髓外原发病灶复发2例,2年累计复发率为(41±12)％.2年总体生存(OS)率为(59±12)％,2年无事件生存(EFS)率为(56±12)％,其中,MS并白血病患儿2年OS率为(45±15)％,2年EFS率为(46±14)％;孤立性MS患儿的2年OS率和EFS率均为100％.结论:儿童MS可发生于任何部位,可孤立起病或与白血病并发,并发白血病类型以AML-M2多见,临床危险程度以中高危为主;BCH-AML05方案治疗MS诱导缓解率高,髓外压迫症状易缓解;孤立性MS患儿长期生存率有优于MS并白血病患儿的趋势.