miR-27a基因多态性与先天小耳畸形的相关性研究

目的:探讨miR-27a基因编码区域单核苷酸多态位点rs895819与先天小耳畸形发病风险的关系.方法:收集2012年至2014年南京地区先天小耳畸形患者180例,对照组141例来自同期健康体检者. 采用多重PCR和多重LDR扩增方法进行基因分型,采用卡方检验进行miR-27a rs895819单核苷酸多态性与先天小耳畸形关联分析. 结果:病例组中miR-27a rs895819基因TT型为53%,CT型为40%,CC型为7%;对照组中miR-27 a rs895819基因TT型为52%,CT型为41%,CC型为6%. 两组基因型频率分布差异无统计学意义( P>0.05 ). 进一步进行不同性别分层分析发现,不同性别中miR-27 a rs89581基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05). 结论:miR-27a多态性位点rs895819可能与先天小耳畸形的遗传易感性无关.