50例初诊急性早幼粒细胞白血病患者6种PML/RARα异构体定量分析

目的:探讨急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)初诊患者6种PML/RARα特异性异构体bcr1(长型)、bcr2(变异型)、bcr3(短型)、P4R3、P46R3、P2R3的临床意义.方法:应用实时定量PCR法对50例APL初诊患者骨髓单个核细胞的PML/RARα转录本各异构体进行检测,并以看家基因ABL的表达量进行标准化.结果:50例APL初诊患者中,长型和变异型患者35例,其bcr1/2相对表达量为0.86％ ～208.01％(中位数11.44％),P4R3相对表达量为0.71％ ～266.19％(中位数19.10％),P46R3的相对表达量为0.53％ ～222.90％(中位数8.82％).15例短型患者bcr3的相对表达量为11.91％ ～326.55％(中位数58.04％),P2R3的相对表达量为0.02％ ～57.71％(中位数0.94％).bcr1/2、P4R3及P46R33种特异性异构体的表达水平差异无统计学意义(P=0.364).bcr1/2及P4R3的表达水平均与P46R3相关(r=0.73,P<0.01;r=0.50,P=0.04),但bcr1/2与P4R3表达水平没有相关性(r=0.34,P=0.063).P2R3的表达水平明显低于bcr3(P<0.01),但无相关性(r=0.11,P=0.714).患者年龄、外周血细胞计数、骨髓异常早幼粒细胞比例、初次血液学完全缓解时间和分子学完全缓解时间与几种融合基因的表达水平无明显相关性.结论:长型和变异型患者PML/RARα融合基因bcr1/2、P4R3和P46R3异构体的表达水平无统计学差异,短型患者bcr3的表达水平明显高于异构体P2R3.各异构体的表达量与初诊患者的年龄、外周血细胞计数、骨髓异常早幼粒细胞比例、患者初次达到血液学缓解和分子生物学缓解的时间无相关性.