BCL2L10基因表达及其启动子甲基化在骨髓增生异常综合征中的临床意义

目的 探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者骨髓细胞中BCL2L10的表达及其启动子甲基化状态的临床意义.方法 采用real-time PCR方法对56例MDS患者(MDS组)以及30例非白血病患者(非白血病对照组)骨髓标本的BCL2L10基因表达水平进行定量检测,MDS患者按修正的国际预后积分系统(IPSS-R评分)分为低/中危MDS组(IPSS-R评分≤4.5,33例)和高危MDS组(IPSS-R评分＞4.5,23例).采用甲基化特性PCR分析BCL2L10基因启动子区甲基化状态,同时在临床MDS样本和GEPIA数据库中对比分析BCL2L10表达水平与疾病预后的关系.结果 MDS组患者BCL2L10基因表达水平较非白血病对照组显著降低(P＜0.05),高危MDS组患者骨髓标本中BCL2L10基因表达水平显著低于非白血病对照组和低/中危MDS组(P＜0.05).BCL2L10基因表达水平受甲基化调控,高危MDS组患者BCL2L10基因启动子区甲基化阳性率(56.52％)明显高于非白血病对照组(36.67％,P＜0.05)及低/中危MDS组(30.30％,P＜0.05);且BCL2L10基因启动子区甲基化状态与MDS患者的危险度分层密切相关(x2=5.79,P＜0.05),而与年龄、性别无统计学差异(P＞0.05).在24例未予以甲基化药物治疗的患者中,BCL2L10高表达组患者3年生存率低于BCL2L10低表达组(83.3％vs50.0％),采用GEPIA数据库对BCL2L10在急性髓系白血病中进行预后比较,同样发现低表达组的预后较高表达组差,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 BCL2L10基因表达水平及其甲基化状态可作为判断MDS预后的指标之一.