雄激素受体基因外显子一CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征的相关性

目的 研究雄激素受体(AR)基因第一外显子内CAG重复序列长度多态性与男性代谢综合征(MS)及其组成成分的相关性.方法 采用整群抽样法,选择宁夏吴忠市和银川市中老年男性910例.测量其身高、体质量、血压,检测睾酮(TT)、血脂、空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)水平,计算体质量指数(BMI)和游离睾酮(FT),使用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法测定外周血AR基因CAG重复序列长度.根据是否患有MS分为MS组(共304例)和正常对照组(共606例).结果 正常对照组与MS组的AR基因CAG重复序列长度多态性的频率分布无明显差异.CAG重复序列数＜22组的收缩压显著高于CAG重复序列数≥22组,而高密度脂蛋白(HDL-C)浓度显著低于CAG重复序列数≥22组.但两组间的舒张压、其他血脂水平、FBG、FINS、BMI、TT、FT指标均没有统计学差异.CAG重复序列数＜22组较CAG重复序列数≥22组有更高的高血压患病率,但是两组之间的MS及其他组成成分疾病的患病率并无统计学差异.结论 AR基因CAG重复序列长度多态性与高血压病和HDL-C水平降低的发生有关,但是与MS的患病率无关.AR基因外显子一CAG重复序列数目＜22可能是患高血压病和HDL-C水平降低的遗传因素.