横纹肌肉瘤的诊断及治疗研究进展

横纹肌肉瘤(RMS)是儿童常见的软组织肿瘤.染色体异常和分子通路的改变是其产生的主要原因.由于缺乏特异性临床表现,导致诊断较困难,传统的诊断方法仍以病理诊断为主,但无法观察疗效,判断预后,检测肿瘤的复发和转移.肿瘤标志物的不断出现很好地弥补了这一缺陷.尽管对发病机制进行了深入研究,但仍无法控制疾病的进展,这就需要研究者提出更为有效的治疗方法去解决这一难题.既往治疗都是以手术、化疗和放疗相结合为主,尽管综合治疗的方法已明显提高患者的治疗效果,但是对于中高危险度的患者疗效仍不理想.分子靶向治疗和免疫治疗方法的出现,为RMS的治疗提供了新的方向.本文作者就近几年来关于RMS的诊断、分子靶向和免疫治疗进行综述.