伴发癫痫的痣样基底细胞癌综合征的临床特点及基因突变分析

目的·探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)一家系的临床和基因突变特点.方法·回顾性分析1例以癫痫发作为主要表现在上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科就诊的先证者的临床资料.取先证者切除的皮肤痣组织进行苏木精-伊红(hematoxylin-eosin,H-E)染色,取先证者及其家系成员的外周血DNA行全外显子测序及家系内成员共分离验证.结果·根据NBCCS的临床诊断标准,先证者高度疑诊为患有NBCCS.先证者切除的皮肤痣H-E染色结果提示基底细胞癌的典型病理表现.基因测序结果明确该家系patched 1( PTCH1)基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变.结论·PTCH1基因20号外显子c.3364_3365del碱基杂合缺失突变有可能是PTCH1基因突变的潜在热点,合并癫痫等神经系统表现为此突变型NBCCS的特点之一.