荧光原位杂交与染色体微阵列分析技术在胎儿标记染色体产前诊断中的应用

目的 明确标记染色体来源与性质,探讨染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析等联合应用在产前诊断中的价值.方法 应用荧光原位杂交、染色体微阵列分析技术,对2014-2018年本中心产前诊断中心染色体核型分析无法明确诊断的4例胎儿标记染色体进一步分析.结果 4例胎儿标记染色体分别明确为r(2)2p12q11.22、i(12)(p10)、i(18)(p10)、del(Y)(q11.2)/psu dic(Y)(q11.2).结论 通过细胞分子遗传学技术的联合应用可以明确标记染色体来源与性质,为产前遗传咨询提供科学、准确的依据.