江门市新生儿甲状腺功能低下症筛查结果与发病类型构成比例的分析

目的：分析江门市2008—2015年先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查结果与发病类型构成比例。方法应用荧光酶免疫分析法测定促甲状腺激素（TSH）水平，筛查阳性者需召回取静脉血，采用化学发光法检测甲状腺功能。结果349753名新生儿筛查出 CH 可疑病例1098例，召回1025例，确诊阳性132例，其中，确诊阳性病例中为原发性甲低103例，高 TSH 血症29例，阳性率1：2650，筛查结果与确诊成正比关系，原发性甲低与高 TSH 血症比例约为4：1，本市 CH 患儿中以腺体缺失及部分缺如为主，CH 发病率约为1：2650，男女发病率基本一致。结论江门市新生儿 CH 发生率较高，实验室甲低筛查准确性和阳性患者召回率逐年上升，筛查结果与发病现状成正相关，新生儿疾病筛查工作成效显著。