改良Blocker PCR检测EGFR-TKI耐药后非小细胞肺癌血浆EGFR T790M突变的价值

目的 探讨改良PCR(Blocker PCR)方法在晚期非小细胞肺癌(non-small-cell lung cancer,NSCLC)患者血浆游离DNA(cell free DNA,cfDNA)中检测继发EGFR T790M突变的应用价值.方法 采用Blocker PCR方法对127例表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitor,EGFR-TKI)耐药后肺癌患者的血浆标本行EGFR敏感突变和T790M突变检测,统计T790M突变的检出率;为验证Blocker PCR血浆检测的可靠性,部分患者血浆标本行二代测序(next generation sequencing,NGS)和Blocker PCR配对比较;获得配对血浆和组织的病例行Blocker PCR配对检测.结果 在127例采用BlockerPCR方法检测的EGFR-TKI耐药NSCLC患者中,T790M耐药突变的检出率为40.15％ (51/127),其中21.56％ (11/51)为单纯T790M耐药突变,78.44％ (40/51)为T790M合并原有EGFR敏感突变.组织与血浆配对检测中,EGFR-TKI耐药后二次活检组织标本T790M的检出率为54.54％(6/11),血浆T790M的检出率为43.75％ (14/32).在同时行Blocker PCR和二代测序基因检测的18例患者中,敏感突变位点及T790M突变位点在两种检测方法中的一致率均为100％.结论 在EGFR-TKI耐药后的NSCLC患者中使用Blocker PCR检测血浆T790M突变是对组织活检的重要补充.