CD133基因3-UTR区域变异位点与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性

目的:研究CD133基因3-UTR区域变异位点 (rs2240688和rs3130) 单核苷酸多态性位点 (SNPs) 与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性.方法:选取420例云南汉族非小细胞肺癌患者为病例组, 588例云南汉族健康个体作为对照组;采用Taq Man探针基因分型方法对2组受试者CD133基因中rs2240688和rs3130位点进行基因分型, 并采用χ2检验分析上述两SNPs位点等位基因、基因型及构建的单倍型分布频率在病例组与对照组中的差异.结果:病例组与对照组rs2240688位点等位基因和基因型分布频率比较差异有统计学意义 (P=0.013、0.033), 而两组rs3130等位基因和基因型分布频率比较差异无统计学意义 (P＞0.05), rs2240688位点等位基因G是云南汉族非小细胞肺癌的风险性因素 (OR=1.301, 95％CI为1.056～1.601), rs2240688及rs3130间存在强连锁 (D'＞0.8);构建的两个SNPs位点的单倍型中rs2240688G-rs3130C与肺癌风险升高有关 (OR=1.238, 95％CI为1.003～1.528), 而单倍型rs2240688T-rs3130C可能是肺癌发生的保护性因素 (OR=0.828, 95％CI为0.690～0.994) .结论:CD133基因3-UTR区域的SNP位点rs2240688与云南汉族人群非小细胞肺癌相关, 等位基因G可能是云南汉族人群非小细胞肺癌的风险性因素.