中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点

目的:分析中国西南地区儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)临床及病理特点.方法:回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料,采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达,并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征.结果:该组患儿以血尿合并蛋白尿为最常见首发症状,首发症状为孤立蛋白尿的患儿24 h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高(H=11.959,P=0.003).有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例(6/16)较血尿表现者多(1/4).光镜病理改变以轻中度系膜增生性肾小球肾炎(70.00％)多见,不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异(x2=4.149,P=-0.900),60.00％的AS存在间质细胞泡沫样,其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者(T=-2.083,P=-0.039).肾脏α5(Ⅳ型)链免疫荧光结果分析,15例(75.00％)为X性连锁显性遗传性AS(X-linked dominant inherited Alport syndrome,XLAS),余5例尚不能根据α5(Ⅳ型)链的缺失判断其遗传类型.2例患儿同时行皮肤基底膜α5(Ⅳ型)链检测,结果与肾脏检测一致.结论:中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是最常见首发症状,主要遗传方式为XLAS(75.00％).不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异,但蛋白尿越重,其肾小管间质泡沫样改变越重.皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致,必要时可替代肾活检,对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义.