GLRA1基因突变相关性过度惊吓反应症病例报道1例并文献复习

过度惊吓反应症(hyperekplexia)是一种常染色体遗传性疾病,以对不能预料的视觉、听觉或触觉刺激产生过度惊吓反应为主要特征.该病最早在1958年由Kirstein和Slifverskiold报道[1],描述了1个家族中4个患者的临床表现与特征.研究者逐渐发现甘氨酸受体α1亚基(GLRA1)、甘氨酸受体β亚基(GLRB)及甘氨酸转运蛋白2(SLC6A5)等基因突变在该病中的主导作用,近年来国内对该病的认识逐渐增强并有多篇病例报道[2-6].本病是一种可治疗的遗传性疾病,临床以氯硝西泮的疗效最佳[7].本文报道1例过度惊吓反应症新发患儿,阐述其临床表现、诊疗过程及分子遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认知,为临床诊断提供思路.