恶性血液病EB病毒RPMS1基因多态性分析及意义

目的 了解青岛地区EB病毒(EBV)阳性恶性血液病病人RPMS1基因变异特征,并探讨RPMS1变异与恶性血液病发生发展的关系.方法 选取青岛地区恶性血液病病人345例和健康成人93例为研究对象,采用实时荧光定量PCR测定EBV DNA拷贝数;采用巢式PCR和DNA测序技术,检测EBV阳性恶性血液病病人和健康成人外周血RPMS1序列,根据其特征性突变和系统进化树对基因变异进行分类,并与同一地区健康人群RPMS1变异类型的分布进行比较.结果 有218例EBV阳性标本完成测序分析,共发现3种RPMS1亚型,即RPMS1-A、RPMS1-B和RPMS1-C.RPMS1-A型为主要亚型,在172例标本中检测到,其基因序列高度保守,除个别散在突变外基本与标准株B95-8一致;RPMS1-C相对较少,以D51N突变为特征;RPMS1-B变异型最少,分别以S65N突变和S98G突变为特征.结论 青岛地区EBV阳性恶性血液病和健康人群RPMS1基因型均以RPMS1-A型为主,而RPMS1-B和RPMS1-C变异型的地域性分布及其与恶性血液病的确切关系尚不清楚.