先天性肾上腺皮质增生症1例基因分析及治疗

患者, 女,18岁,本次因阴蒂肥大17年,停经1年于2016年1月25日入院.17年前,患者母亲发现其阴蒂肥大,阴唇闭合,无失盐症状,遂于四川大学华西第二医院行"促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮、染色体"等检查,诊断为先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal hyperplasia, CAH), 未予治疗.于8年前、3年前先后2次行"外阴整形术"(阴蒂成形术)并予以泼尼松5 mg/次,3次/d治疗,期间月经来潮,月经周期约1个月,量较少,逐渐将泼尼松剂量调整为2.5mg/次,1次/d并维持治疗,后出现月经稀发,月经周期45～60 d. 1年前出现停经,伴面部痤疮、全身毛发增多,不伴生长发育迟缓、第二性征发育不全,无失盐表现、皮肤色素沉着等,将泼尼松剂量恢复至5 mg/次, 2次/d, 上述症状无缓解,为求进一步诊治入我科.患者无生育史, 家族中无类似病史.体格检查:身高153.0cm,体重52.0 kg, 体质指数22.2 kg/m2,血压134/70 mmHg,发育正常,皮肤颜色正常,面部散在痤疮,有少许胡须, 体毛增多、增粗,外阴正常, 无明显阴蒂肥大, 肛腹诊扪及子宫大小正常,第二性征发育尚可,其余体征阴性.