MTHFR及TPMT基因多态性对儿童急性淋巴细胞白血病化疗不良反应的影响

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)单核苷酸基因多态性(SNP)对急性淋巴细胞白血病(ALL)儿童化疗后不良反应的影响.方法 选择2014年1月至2016年10月对该院儿内血液科收治的98例ALL患儿,采用梯度PCR及DNA测序技术,检测MTHFR C677T、A1298C及TPMT A719G、G460A的基因型,比较不同SNP与化疗后不良反应的关系.结果 ALL患儿MTHFRC677T和A1298C的突变率分别为66.33％和44.90％,TPMT A719G、G460A的突变率分别为12.24％及9.18％.MTHFR A1298AC发生血小板降低的比例(28.13％)高于A1298AA基因型(7.41％)与A1298CC基因型(8.33％),比较差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298AA发生黏膜损伤的比例(9.26％)低于A1298AC基因型(43.75％)与A1298CC基因型(50.00％),比较差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFRC677T、TPMT A719G、G460A等基因型与化疗后不良反应比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR A1298C与ALL患儿MTX化疗后不良反应的发生有关.