原发免疫性血小板减少症患者 PT PN22基因多态性研究

目的：探讨原发免疫性血小板减少症（ITP）患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因 rs2476601、rs3811021和 rs2488457共3个位点的基因多态性。方法收集贵阳医学院附属白云医院和贵阳医学院附属医院血液科共100例 ITP 患者（ITP 组）和100例健康体检人群（对照组）的外周血，聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测 PT-PN22基因＋1858位点（rs2476601）和3′UTR 区 rs3811021位点，序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）检测启动子-1123位点（rs2488457）的单核苷酸多态性，并对结果进行统计学分析。结果 ITP 患者与对照组 PTPN22基因＋1858位点均为 C 等位基因，未检测到 T 等位基因，无单核苷酸多态性（R620W）存在。 PTPN22基因 rs3811021位点 TT 、CT 、CC 共3个基因型在 ITP患者中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝3．686，P＝0．158）。 T 等位基因、C 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝2．828，P＝0．093）。 PTPN22基因-1123位点（rs2488457）GG 、GC 、CC 3种基因型在 ITP 中的频率与对照组比较差异无统计学意义（χ2＝1．802，P ＝0．406）。 C 等位基因和 G 等位基因在两组人群中的频率比较差异无统计学意义（χ2＝0．003，P＝0．954）。按性别因素分别比较 ITP 患者与对照者 rs3811021和 rs2488457两个 SNP 位点的基因型及等位基因频率，证实 ITP 组和对照组女性人群中3种基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义（P＜0．05），两组男性患者比较差异无统计学意义（P＜0．05）。结论中国贵州汉族人群不存在 PTPN22基因 rs2476601的单核苷多态性；存在 rs3811021和 rs2488457位点的单核苷多态性，但无性别差异，且与 ITP 的发病无显著相关性。