家族性Fahr综合征一家系报告

Fahr综合征我们于2012年发现一组家族性病例,具有典型影像表现并经过微量元素检测及临床确诊,现报告如下. 资料分析:先证者男,16岁,临床表现为头痛、头晕、焦虑、抑郁伴偏执妄想等精神病样症状.查体:发育正常,意识清楚、语言流利,心肺腹检查未见异常.闭目站立征阳性,双侧指鼻实验不准,双侧Babinski征阴性.微量元素检查正常.脑电图检查未见异常.患者出生史及既往史无特殊,父母非近亲婚配,祖父母均已去世,死因不详.头部CT扫描显示双侧基底节区、尾状核头及豆状核钙化,呈纺锤形或倒八字形;双侧丘脑斑片状对称钙化;双侧小脑齿状核呈对称括弧样钙化;双侧侧脑室旁可见"火焰状"对称性钙化;双侧大脑半球灰白质交界区可见点状及骨针样对称钙化(图1).根据临床表现及典型的CT征象拟诊为Fahr综合征.考虑到此病多有家族史,遂请其直系亲属来院行头部CT扫描.