64例HbH病的基因类型与血液学相关参数分析

目的 了解广州市增城区免费孕前健康检查夫妇中血红蛋白H(HbH)病的发生率,以及不同基因类型患者的临床表型的差异.方法 收集2016年2月至2018年9月参加广州市免费孕前健康体检(地贫初筛)的夫妇为研究对象,应用毛细管电泳检测异常血红蛋白,Gap-PCR检测和反向斑点杂交法(RDB)检测常见α、β地中海贫血基因型,必要时基因测序.结果 参与地贫初筛夫妇15144对(30288人),参与血红蛋白电泳和基因检测9555人,发现HbH病64例,HbH病的发病率为0.21％;48例中检测出Hb H带,HbH带检出率为75.00％.64例中最常见的基因类型为--SEΑ/-α3.7和--SEΑ/-α4.2,占比分别为56.26％和39.24％;首次在本地区报道少见型HbH病基因型--SEΑ/αPolyaα[ΑΑTΑΑΑ>ΑΑTGΑΑ(α2),HbΑ2:c.a92Α>G]和---THΑI/-α3.7各1例;非缺失型HbH病的红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)分别为(70.85±10.65)fL、(19.98±1.13)pg,与缺失型的(59.05±6.55)fL、(18.11±1.04)pg比较差异均有统计学意义(P<0.05);非缺失型HbH病的血红蛋白(HGB)为(93.0±24.90)g/dL,与缺失型的(100.42±15.67)g/dL比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 广州增城地区HbH病的发生率高,不同基因类型的HbH病的血常规常见参数有差异;了解HbH病的不同临床表型,有利于更好指导本地区育龄期夫妇的遗传咨询.